Tunnused

Geeniga CCDC88C seotud tunnused

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CCDC88C 21 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Alati
Explosive speech	Alati
Lack of coordination of movement	Alati
Pontocerebellar atrophy	Alati
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Alati
Ventriculomegaly	Alati
Abnormal speech pattern	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Sageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Intention tremor	Sageli (30–79%)
Tremor	Sageli (30–79%)
Unsteady walk	Sageli (30–79%)
Wide based walk	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Functional motor deficit	Sageli (30–79%)
Spastic paraparesis	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Vertical supranuclear gaze palsy	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CCDC88C seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test