Egenskaber

Egenskaber knyttet til CCDC88C

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

Human Phenotype Ontology knytter 21 egenskaber til CCDC88C, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Explosive speech	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Pontocerebellar atrophy	Altid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vertical supranuclear gaze palsy	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CCDC88C og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test