Merkmale

Mit CCDC88C verknüpfte Merkmale

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 21 Merkmale mit CCDC88C, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Explosive speech	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Pontocerebellar atrophy	Immer
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Intention tremor	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Functional motor deficit	Häufig (30–79 %)
Spastic paraparesis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vertical supranuclear gaze palsy	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CCDC88C verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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