Trăsături

Trăsături asociate cu CCDC88C

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

Human Phenotype Ontology asociază 21 trăsături cu CCDC88C, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Explosive speech	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Pontocerebellar atrophy	Întotdeauna
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Abnormal speech pattern	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Intention tremor	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Unsteady walk	Des (30–79%)
Wide based walk	Des (30–79%)
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Functional motor deficit	Des (30–79%)
Spastic paraparesis	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal rhythmic movements of ankle	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vertical supranuclear gaze palsy	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CCDC88C și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu