Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CCDC88C

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

Human Phenotype Ontology knytter 21 kjennetegn til CCDC88C, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
Explosive speech	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Pontocerebellar atrophy	Alltid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vertical supranuclear gaze palsy	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CCDC88C og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test