Ominaisuudet

Geeniin CCDC88C yhdistetyt ominaisuudet

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

Human Phenotype Ontology yhdistää CCDC88C-geeniin 21 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Aina
Explosive speech	Aina
Lack of coordination of movement	Aina
Pontocerebellar atrophy	Aina
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Intention tremor	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Wide based walk	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Functional motor deficit	Usein (30–79%)
Spastic paraparesis	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal rhythmic movements of ankle	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vertical supranuclear gaze palsy	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CCDC88C-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test