Rasgos

Rasgos asociados a CCDC88C

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

El Human Phenotype Ontology asocia 21 rasgos a CCDC88C, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
Explosive speech	Siempre
Lack of coordination of movement	Siempre
Pontocerebellar atrophy	Siempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Abnormal speech pattern	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Intention tremor	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)
Wide based walk	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Functional motor deficit	Frecuente (30–79 %)
Spastic paraparesis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal rhythmic movements of ankle	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vertical supranuclear gaze palsy	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CCDC88C y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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