Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CCDC88C susiję požymiai

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su CCDC88C: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyVisada
Explosive speechVisada
Lack of coordination of movementVisada
Pontocerebellar atrophyVisada
Too much cerebrospinal fluid in the brainVisada
VentriculomegalyVisada
Abnormal speech patternDažnai (30–79%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movementsDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Intention tremorDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)
Unsteady walkDažnai (30–79%)
Wide based walkDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Functional motor deficitDažnai (30–79%)
Spastic paraparesisDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal rhythmic movements of ankleDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Vertical supranuclear gaze palsyDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CCDC88C susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test