Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CCDC88C

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 21 χαρακτηριστικά με το CCDC88C, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Πάντα
Explosive speech	Πάντα
Lack of coordination of movement	Πάντα
Pontocerebellar atrophy	Πάντα
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Πάντα
Ventriculomegaly	Πάντα
Abnormal speech pattern	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Intention tremor	Συχνά (30–79%)
Tremor	Συχνά (30–79%)
Unsteady walk	Συχνά (30–79%)
Wide based walk	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Functional motor deficit	Συχνά (30–79%)
Spastic paraparesis	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal rhythmic movements of ankle	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Vertical supranuclear gaze palsy	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CCDC88C και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας