Cechy

Cechy powiązane z CCDC88C

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

Human Phenotype Ontology łączy z CCDC88C 21 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Explosive speech	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Pontocerebellar atrophy	Zawsze
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Intention tremor	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Wide based walk	Często (30–79%)
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Functional motor deficit	Często (30–79%)
Spastic paraparesis	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Vertical supranuclear gaze palsy	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CCDC88C i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test