Tratti

Tratti collegati a CCDC88C

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

La Human Phenotype Ontology collega 21 tratti a CCDC88C, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Explosive speech	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Pontocerebellar atrophy	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Intention tremor	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Functional motor deficit	Spesso (30–79%)
Spastic paraparesis	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Vertical supranuclear gaze palsy	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CCDC88C e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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