Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CCDC88C

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

De Human Phenotype Ontology koppelt 21 kenmerken aan CCDC88C, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Altijd
Explosive speech	Altijd
Lack of coordination of movement	Altijd
Pontocerebellar atrophy	Altijd
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Altijd
Ventriculomegaly	Altijd
Abnormal speech pattern	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Intention tremor	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Wide based walk	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Functional motor deficit	Vaak (30–79%)
Spastic paraparesis	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Vertical supranuclear gaze palsy	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CCDC88C gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen