Özellikler

CCDC88C ile ilişkili özellikler

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

Human Phenotype Ontology, CCDC88C ile ilişkili 21 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Her zaman
Explosive speech	Her zaman
Lack of coordination of movement	Her zaman
Pontocerebellar atrophy	Her zaman
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Abnormal speech pattern	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Difficulty performing quick and alternating movements	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Intention tremor	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Wide based walk	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Functional motor deficit	Sık (%30–79)
Spastic paraparesis	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vertical supranuclear gaze palsy	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CCDC88C ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al