Características

Características associadas a BCL10

BCL10 immune signaling adaptor

A Human Phenotype Ontology associa 33 características a BCL10, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

BCL10

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased central memory CD4+ T cell proportion	Sempre
B-cell lymphoma	Muito frequente (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Cancer of lymphatic system	Não registado
Gastric lymphoma	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Colitis	Sempre
Nausea and vomiting	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Brain inflammation	Sempre
Recurrent infections	Sempre
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)
Decreased immune function	Não registado

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Embryonal neoplasm	Não registado
Malignant mesothelioma	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Posterior uveitis	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent sperm in semen	Não registado
Teratoma	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal nasolacrimal system morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Choriocarcinoma	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the thyroid gland	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive sweating	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Lung infiltrates	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BCL10 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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