Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan BCL10
BCL10 immune signaling adaptor
De Human Phenotype Ontology koppelt 33 kenmerken aan BCL10, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased central memory CD4+ T cell proportion | Altijd |
| B-cell lymphoma | Heel vaak (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Heel vaak (80–99%) |
| Cancer of lymphatic system | Niet vastgelegd |
| Gastric lymphoma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Colitis | Altijd |
| Nausea and vomiting | Heel vaak (80–99%) |
| Constipation | Vaak (30–79%) |
| Abdominal pain | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Brain inflammation | Altijd |
| Recurrent infections | Altijd |
| Recurrent respiratory infections | Soms (5–29%) |
| Decreased immune function | Niet vastgelegd |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Embryonal neoplasm | Niet vastgelegd |
| Malignant mesothelioma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Soms (5–29%) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Posterior uveitis | Soms (5–29%) |
| Visual impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent sperm in semen | Niet vastgelegd |
| Teratoma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Epilepsy | Altijd |
| Repeated seizures without recovery between them | Altijd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fever | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal nasolacrimal system morphology | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the thyroid gland | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Excessive sweating | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Lung infiltrates | Heel vaak (80–99%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Heel vaak (80–99%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weight loss | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BCL10 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken