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Rasgos

Rasgos asociados a BCL10

BCL10 immune signaling adaptor

El Human Phenotype Ontology asocia 33 rasgos a BCL10, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased central memory CD4+ T cell proportionSiempre
B-cell lymphomaMuy frecuente (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinMuy frecuente (80–99 %)
Cancer of lymphatic systemNo registrado
Gastric lymphomaNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ColitisSiempre
Nausea and vomitingMuy frecuente (80–99 %)
ConstipationFrecuente (30–79 %)
Abdominal painA veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Brain inflammationSiempre
Recurrent infectionsSiempre
Recurrent respiratory infectionsA veces (5–29 %)
Decreased immune functionNo registrado

Abnormal tissue mass

RasgoFrecuencia con la que aparece
Embryonal neoplasmNo registrado
Malignant mesotheliomaNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Swollen lymph nodesA veces (5–29 %)
Swollen lymph nodes in center of chestA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Posterior uveitisA veces (5–29 %)
Visual impairmentA veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent sperm in semenNo registrado
TeratomaNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EpilepsySiempre
Repeated seizures without recovery between themSiempre

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
FeverMuy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentrationNo registrado

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating antibody levelNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal nasolacrimal system morphologyA veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
ChoriocarcinomaNo registrado

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the thyroid glandA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Excessive sweatingMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Lung infiltratesMuy frecuente (80–99 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
FatigueMuy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weight lossMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BCL10 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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