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Tratti
Tratti collegati a BCL10
BCL10 immune signaling adaptor
La Human Phenotype Ontology collega 33 tratti a BCL10, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased central memory CD4+ T cell proportion | Sempre |
| B-cell lymphoma | Molto spesso (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Molto spesso (80–99%) |
| Cancer of lymphatic system | Non registrato |
| Gastric lymphoma | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Colitis | Sempre |
| Nausea and vomiting | Molto spesso (80–99%) |
| Constipation | Spesso (30–79%) |
| Abdominal pain | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Brain inflammation | Sempre |
| Recurrent infections | Sempre |
| Recurrent respiratory infections | A volte (5–29%) |
| Decreased immune function | Non registrato |
Abnormal tissue mass
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Embryonal neoplasm | Non registrato |
| Malignant mesothelioma | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | A volte (5–29%) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Posterior uveitis | A volte (5–29%) |
| Visual impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent sperm in semen | Non registrato |
| Teratoma | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Epilepsy | Sempre |
| Repeated seizures without recovery between them | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fever | Molto spesso (80–99%) |
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal nasolacrimal system morphology | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the thyroid gland | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive sweating | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Lung infiltrates | Molto spesso (80–99%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Molto spesso (80–99%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Weight loss | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BCL10 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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