Egenskaber

Egenskaber knyttet til BCL10

BCL10 immune signaling adaptor

Human Phenotype Ontology knytter 33 egenskaber til BCL10, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

BCL10

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased central memory CD4+ T cell proportion	Altid
B-cell lymphoma	Meget ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
Cancer of lymphatic system	Ikke registreret
Gastric lymphoma	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Colitis	Altid
Nausea and vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brain inflammation	Altid
Recurrent infections	Altid
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)
Decreased immune function	Ikke registreret

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Embryonal neoplasm	Ikke registreret
Malignant mesothelioma	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swollen lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Posterior uveitis	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent sperm in semen	Ikke registreret
Teratoma	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Repeated seizures without recovery between them	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal nasolacrimal system morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Choriocarcinoma	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the thyroid gland	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lung infiltrates	Meget ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BCL10 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test