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Caractéristiques
Caractéristiques liées à BCL10
BCL10 immune signaling adaptor
La Human Phenotype Ontology associe 33 caractéristiques à BCL10, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased central memory CD4+ T cell proportion | Toujours |
| B-cell lymphoma | Très souvent (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Très souvent (80–99 %) |
| Cancer of lymphatic system | Non signalé |
| Gastric lymphoma | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Colitis | Toujours |
| Nausea and vomiting | Très souvent (80–99 %) |
| Constipation | Souvent (30–79 %) |
| Abdominal pain | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Brain inflammation | Toujours |
| Recurrent infections | Toujours |
| Recurrent respiratory infections | Parfois (5–29 %) |
| Decreased immune function | Non signalé |
Abnormal tissue mass
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Embryonal neoplasm | Non signalé |
| Malignant mesothelioma | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Parfois (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Posterior uveitis | Parfois (5–29 %) |
| Visual impairment | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent sperm in semen | Non signalé |
| Teratoma | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Epilepsy | Toujours |
| Repeated seizures without recovery between them | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fever | Très souvent (80–99 %) |
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Non signalé |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal nasolacrimal system morphology | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Non signalé |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality of the thyroid gland | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Excessive sweating | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Lung infiltrates | Très souvent (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fatigue | Très souvent (80–99 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Weight loss | Très souvent (80–99 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BCL10 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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