Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga BCL10 seotud tunnused

BCL10 immune signaling adaptor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BCL10 33 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased central memory CD4+ T cell proportionAlati
B-cell lymphomaVäga sageli (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinVäga sageli (80–99%)
Cancer of lymphatic systemPole registreeritud
Gastric lymphomaPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ColitisAlati
Nausea and vomitingVäga sageli (80–99%)
ConstipationSageli (30–79%)
Abdominal painMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Brain inflammationAlati
Recurrent infectionsAlati
Recurrent respiratory infectionsMõnikord (5–29%)
Decreased immune functionPole registreeritud

Abnormal tissue mass

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Embryonal neoplasmPole registreeritud
Malignant mesotheliomaPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Swollen lymph nodesMõnikord (5–29%)
Swollen lymph nodes in center of chestMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Posterior uveitisMõnikord (5–29%)
Visual impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent sperm in semenPole registreeritud
TeratomaPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsyAlati
Repeated seizures without recovery between themAlati

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FeverVäga sageli (80–99%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentrationPole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating antibody levelPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal nasolacrimal system morphologyMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ChoriocarcinomaPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the thyroid glandMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive sweatingVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Lung infiltratesVäga sageli (80–99%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueVäga sageli (80–99%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weight lossVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BCL10 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test