Tratti

Tratti collegati a AUH

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

La Human Phenotype Ontology collega 32 tratti a AUH, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Abnormal basal ganglia morphology	A volte (5–29%)
Coma	A volte (5–29%)
Dementia	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	A volte (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	A volte (5–29%)
Self-mutilation	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Leukoencephalopathy	Non registrato
Motor delay	Non registrato
Short attention span	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
3-Methylglutaconic aciduria	Sempre
Reduced tissue 3-methylglutaconyl-CoA hydratase activity	Sempre
Low blood sugar	A volte (5–29%)
Metabolic acidosis	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Spastic tetraparesis	A volte (5–29%)
Spastic tetraplegia	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AUH e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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