Merkmale

Mit AUH verknüpfte Merkmale

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 32 Merkmale mit AUH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Manchmal (5–29 %)
Coma	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Manchmal (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	Manchmal (5–29 %)
Self-mutilation	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Leukoencephalopathy	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst
Short attention span	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
3-Methylglutaconic aciduria	Immer
Reduced tissue 3-methylglutaconyl-CoA hydratase activity	Immer
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)
Metabolic acidosis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AUH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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