Egenskaber

Egenskaber knyttet til AUH

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

Human Phenotype Ontology knytter 32 egenskaber til AUH, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Nogle gange (5–29 %)
Coma	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nogle gange (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Self-mutilation	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Leukoencephalopathy	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret
Short attention span	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
3-Methylglutaconic aciduria	Altid
Reduced tissue 3-methylglutaconyl-CoA hydratase activity	Altid
Low blood sugar	Nogle gange (5–29 %)
Metabolic acidosis	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AUH og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test