특성

AUH 연관 특성

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

인간 표현형 온톨로지가 AUH에 연결하는 특성은 32개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal cerebral white matter morphology	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Abnormal basal ganglia morphology	가끔 (5–29%)
Coma	가끔 (5–29%)
Dementia	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	가끔 (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	가끔 (5–29%)
Self-mutilation	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	기록되지 않음
Degeneration of cerebrum	기록되지 않음
Difficulty articulating speech	기록되지 않음
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	기록되지 않음
Increased reflexes	기록되지 않음
Leukoencephalopathy	기록되지 않음
Motor delay	기록되지 않음
Short attention span	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
3-Methylglutaconic aciduria	항상
Reduced tissue 3-methylglutaconyl-CoA hydratase activity	항상
Low blood sugar	가끔 (5–29%)
Metabolic acidosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Spastic tetraparesis	가끔 (5–29%)
Spastic tetraplegia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Optic atrophy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Loss of bladder control	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: AUH에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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