Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su AUH susiję požymiai

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 32 požymių su AUH, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cerebral white matter morphologyDažnai (30–79%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Abnormal basal ganglia morphologyKartais (5–29%)
ComaKartais (5–29%)
DementiaKartais (5–29%)
DystoniaKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetKartais (5–29%)
Progressive cerebellar ataxiaKartais (5–29%)
Self-mutilationKartais (5–29%)
Cognitive impairmentNeužfiksuota
Degeneration of cerebrumNeužfiksuota
Difficulty articulating speechNeužfiksuota
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Neužfiksuota
Increased reflexesNeužfiksuota
LeukoencephalopathyNeužfiksuota
Motor delayNeužfiksuota
Short attention spanNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
3-Methylglutaconic aciduriaVisada
Reduced tissue 3-methylglutaconyl-CoA hydratase activityVisada
Low blood sugarKartais (5–29%)
Metabolic acidosisNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKartais (5–29%)
Spastic tetraparesisKartais (5–29%)
Spastic tetraplegiaNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic atrophyKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder controlNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AUH susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test