Rasgos

Rasgos asociados a AUH

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

El Human Phenotype Ontology asocia 32 rasgos a AUH, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cerebral white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Abnormal basal ganglia morphology	A veces (5–29 %)
Coma	A veces (5–29 %)
Dementia	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	A veces (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	A veces (5–29 %)
Self-mutilation	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	No registrado
Degeneration of cerebrum	No registrado
Difficulty articulating speech	No registrado
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Leukoencephalopathy	No registrado
Motor delay	No registrado
Short attention span	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
3-Methylglutaconic aciduria	Siempre
Reduced tissue 3-methylglutaconyl-CoA hydratase activity	Siempre
Low blood sugar	A veces (5–29 %)
Metabolic acidosis	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Spastic tetraparesis	A veces (5–29 %)
Spastic tetraplegia	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AUH y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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