Özellikler

AUH ile ilişkili özellikler

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

Human Phenotype Ontology, AUH ile ilişkili 32 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cerebral white matter morphology	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Abnormal basal ganglia morphology	Bazen (%5–29)
Coma	Bazen (%5–29)
Dementia	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Bazen (%5–29)
Progressive cerebellar ataxia	Bazen (%5–29)
Self-mutilation	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Leukoencephalopathy	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi
Short attention span	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
3-Methylglutaconic aciduria	Her zaman
Reduced tissue 3-methylglutaconyl-CoA hydratase activity	Her zaman
Low blood sugar	Bazen (%5–29)
Metabolic acidosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Spastic tetraparesis	Bazen (%5–29)
Spastic tetraplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AUH ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al