Cechy

Cechy powiązane z AUH

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

Human Phenotype Ontology łączy z AUH 32 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cerebral white matter morphology	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Abnormal basal ganglia morphology	Czasami (5–29%)
Coma	Czasami (5–29%)
Dementia	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Czasami (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Czasami (5–29%)
Self-mutilation	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Leukoencephalopathy	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano
Short attention span	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
3-Methylglutaconic aciduria	Zawsze
Reduced tissue 3-methylglutaconyl-CoA hydratase activity	Zawsze
Low blood sugar	Czasami (5–29%)
Metabolic acidosis	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Spastic tetraparesis	Czasami (5–29%)
Spastic tetraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AUH i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test