Ominaisuudet

Geeniin AUH yhdistetyt ominaisuudet

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

Human Phenotype Ontology yhdistää AUH-geeniin 32 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cerebral white matter morphology	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Abnormal basal ganglia morphology	Joskus (5–29%)
Coma	Joskus (5–29%)
Dementia	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Joskus (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Joskus (5–29%)
Self-mutilation	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Leukoencephalopathy	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu
Short attention span	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
3-Methylglutaconic aciduria	Aina
Reduced tissue 3-methylglutaconyl-CoA hydratase activity	Aina
Low blood sugar	Joskus (5–29%)
Metabolic acidosis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Spastic tetraparesis	Joskus (5–29%)
Spastic tetraplegia	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AUH-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test