Rysy

Rysy spojené s AUH

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

Human Phenotype Ontology spojuje s AUH 32 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Někdy (5–29 %)
Coma	Někdy (5–29 %)
Dementia	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Někdy (5–29 %)
Progressive cerebellar ataxia	Někdy (5–29 %)
Self-mutilation	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Leukoencephalopathy	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno
Short attention span	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
3-Methylglutaconic aciduria	Vždy
Reduced tissue 3-methylglutaconyl-CoA hydratase activity	Vždy
Low blood sugar	Někdy (5–29 %)
Metabolic acidosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AUH a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test