Características

Características associadas a ARPC5

actin related protein 2/3 complex subunit 5

A Human Phenotype Ontology associa 32 características a ARPC5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ARPC5

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Sempre
Recurrent bacterial infections	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Eczema	Frequente (30–79%)
Muscle inflammation	Frequente (30–79%)
Recurrent fungal infections	Frequente (30–79%)
Recurrent viral infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated white blood count	Sempre
High blood monocyte number	Sempre
Increased blood neutrophil counts	Sempre
Rectal bleeding	Sempre
Autoimmune hemolytic anemia	Frequente (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Celiac disease	Frequente (30–79%)
Liver inflammation	Frequente (30–79%)
Paralytic ileus	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Pulmonary pneumatocele	Sempre
Coughing up blood	Frequente (30–79%)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgA concentration	Sempre
Increased circulating IgE concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Scoliosis	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal omphalitis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Minimal change glomerulonephritis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Poor wound healing	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ARPC5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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