Caractéristiques

Caractéristiques liées à ARPC5

actin related protein 2/3 complex subunit 5

La Human Phenotype Ontology associe 32 caractéristiques à ARPC5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ARPC5

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Toujours
Recurrent bacterial infections	Toujours
Recurrent respiratory infections	Toujours
Eczema	Souvent (30–79 %)
Muscle inflammation	Souvent (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent viral infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated white blood count	Toujours
High blood monocyte number	Toujours
Increased blood neutrophil counts	Toujours
Rectal bleeding	Toujours
Autoimmune hemolytic anemia	Souvent (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Celiac disease	Souvent (30–79 %)
Liver inflammation	Souvent (30–79 %)
Paralytic ileus	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pulmonary pneumatocele	Toujours
Coughing up blood	Souvent (30–79 %)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating IgA concentration	Toujours
Increased circulating IgE concentration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Scoliosis	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal omphalitis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Minimal change glomerulonephritis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor wound healing	Toujours

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ARPC5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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