Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till ARPC5

actin related protein 2/3 complex subunit 5

Human Phenotype Ontology kopplar 32 egenskaper till ARPC5, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased immune functionAlltid
Recurrent bacterial infectionsAlltid
Recurrent respiratory infectionsAlltid
EczemaOfta (30–79 %)
Muscle inflammationOfta (30–79 %)
Recurrent fungal infectionsOfta (30–79 %)
Recurrent viral infectionsOfta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated white blood countAlltid
High blood monocyte numberAlltid
Increased blood neutrophil countsAlltid
Rectal bleedingAlltid
Autoimmune hemolytic anemiaOfta (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopeniaOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged liverAlltid
Celiac diseaseOfta (30–79 %)
Liver inflammationOfta (30–79 %)
Paralytic ileusOfta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Pulmonary pneumatoceleAlltid
Coughing up bloodOfta (30–79 %)
Intraalveolar phospholipid accumulationOfta (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased circulating IgA concentrationAlltid
Increased circulating IgE concentrationOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
ScoliosisAlltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiencyOfta (30–79 %)
Short statureOfta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskapHur ofta den förekommer
Neonatal omphalitisOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased spleen sizeAlltid

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Minimal change glomerulonephritisOfta (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Poor wound healingAlltid

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Global developmental delayOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated circulating C-reactive protein concentrationAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ARPC5 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test