Cechy

Cechy powiązane z ARPC5

actin related protein 2/3 complex subunit 5

Human Phenotype Ontology łączy z ARPC5 32 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ARPC5

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Decreased immune function	Zawsze
Recurrent bacterial infections	Zawsze
Recurrent respiratory infections	Zawsze
Eczema	Często (30–79%)
Muscle inflammation	Często (30–79%)
Recurrent fungal infections	Często (30–79%)
Recurrent viral infections	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated white blood count	Zawsze
High blood monocyte number	Zawsze
Increased blood neutrophil counts	Zawsze
Rectal bleeding	Zawsze
Autoimmune hemolytic anemia	Często (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Celiac disease	Często (30–79%)
Liver inflammation	Często (30–79%)
Paralytic ileus	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Pulmonary pneumatocele	Zawsze
Coughing up blood	Często (30–79%)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating IgA concentration	Zawsze
Increased circulating IgE concentration	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Scoliosis	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Neonatal omphalitis	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Minimal change glomerulonephritis	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Poor wound healing	Zawsze

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ARPC5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test