Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ARPC5

actin related protein 2/3 complex subunit 5

Human Phenotype Ontology knytter 32 kjennetegn til ARPC5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ARPC5

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Alltid
Recurrent bacterial infections	Alltid
Recurrent respiratory infections	Alltid
Eczema	Ofte (30–79 %)
Muscle inflammation	Ofte (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent viral infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated white blood count	Alltid
High blood monocyte number	Alltid
Increased blood neutrophil counts	Alltid
Rectal bleeding	Alltid
Autoimmune hemolytic anemia	Ofte (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Celiac disease	Ofte (30–79 %)
Liver inflammation	Ofte (30–79 %)
Paralytic ileus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pulmonary pneumatocele	Alltid
Coughing up blood	Ofte (30–79 %)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating IgA concentration	Alltid
Increased circulating IgE concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Scoliosis	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neonatal omphalitis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Minimal change glomerulonephritis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor wound healing	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ARPC5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test