Egenskaber

Egenskaber knyttet til ARPC5

actin related protein 2/3 complex subunit 5

Human Phenotype Ontology knytter 32 egenskaber til ARPC5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ARPC5

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Altid
Recurrent bacterial infections	Altid
Recurrent respiratory infections	Altid
Eczema	Ofte (30–79 %)
Muscle inflammation	Ofte (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent viral infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated white blood count	Altid
High blood monocyte number	Altid
Increased blood neutrophil counts	Altid
Rectal bleeding	Altid
Autoimmune hemolytic anemia	Ofte (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Celiac disease	Ofte (30–79 %)
Liver inflammation	Ofte (30–79 %)
Paralytic ileus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pulmonary pneumatocele	Altid
Coughing up blood	Ofte (30–79 %)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating IgA concentration	Altid
Increased circulating IgE concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Scoliosis	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal omphalitis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Minimal change glomerulonephritis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor wound healing	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ARPC5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test