Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ARPC5 yhdistetyt ominaisuudet

actin related protein 2/3 complex subunit 5

Human Phenotype Ontology yhdistää ARPC5-geeniin 32 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune functionAina
Recurrent bacterial infectionsAina
Recurrent respiratory infectionsAina
EczemaUsein (30–79%)
Muscle inflammationUsein (30–79%)
Recurrent fungal infectionsUsein (30–79%)
Recurrent viral infectionsUsein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated white blood countAina
High blood monocyte numberAina
Increased blood neutrophil countsAina
Rectal bleedingAina
Autoimmune hemolytic anemiaUsein (30–79%)
Autoimmune thrombocytopeniaUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liverAina
Celiac diseaseUsein (30–79%)
Liver inflammationUsein (30–79%)
Paralytic ileusUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Pulmonary pneumatoceleAina
Coughing up bloodUsein (30–79%)
Intraalveolar phospholipid accumulationUsein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating IgA concentrationAina
Increased circulating IgE concentrationUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ScoliosisAina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiencyUsein (30–79%)
Short statureUsein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Neonatal omphalitisUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen sizeAina

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Minimal change glomerulonephritisUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poor wound healingAina

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating C-reactive protein concentrationAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ARPC5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test