Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ARPC5 susiję požymiai

actin related protein 2/3 complex subunit 5

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 32 požymių su ARPC5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased immune functionVisada
Recurrent bacterial infectionsVisada
Recurrent respiratory infectionsVisada
EczemaDažnai (30–79%)
Muscle inflammationDažnai (30–79%)
Recurrent fungal infectionsDažnai (30–79%)
Recurrent viral infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated white blood countVisada
High blood monocyte numberVisada
Increased blood neutrophil countsVisada
Rectal bleedingVisada
Autoimmune hemolytic anemiaDažnai (30–79%)
Autoimmune thrombocytopeniaDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverVisada
Celiac diseaseDažnai (30–79%)
Liver inflammationDažnai (30–79%)
Paralytic ileusDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pulmonary pneumatoceleVisada
Coughing up bloodDažnai (30–79%)
Intraalveolar phospholipid accumulationDažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased circulating IgA concentrationVisada
Increased circulating IgE concentrationDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ScoliosisVisada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyDažnai (30–79%)
Short statureDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neonatal omphalitisDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Minimal change glomerulonephritisDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor wound healingVisada

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating C-reactive protein concentrationVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ARPC5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test