Merkmale

Mit ARPC5 verknüpfte Merkmale

actin related protein 2/3 complex subunit 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 32 Merkmale mit ARPC5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ARPC5

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Immer
Recurrent bacterial infections	Immer
Recurrent respiratory infections	Immer
Eczema	Häufig (30–79 %)
Muscle inflammation	Häufig (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent viral infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated white blood count	Immer
High blood monocyte number	Immer
Increased blood neutrophil counts	Immer
Rectal bleeding	Immer
Autoimmune hemolytic anemia	Häufig (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Celiac disease	Häufig (30–79 %)
Liver inflammation	Häufig (30–79 %)
Paralytic ileus	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pulmonary pneumatocele	Immer
Coughing up blood	Häufig (30–79 %)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgA concentration	Immer
Increased circulating IgE concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scoliosis	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal omphalitis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Minimal change glomerulonephritis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor wound healing	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ARPC5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen