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Tratti
Tratti collegati a ARPC5
actin related protein 2/3 complex subunit 5
La Human Phenotype Ontology collega 32 tratti a ARPC5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased immune function | Sempre |
| Recurrent bacterial infections | Sempre |
| Recurrent respiratory infections | Sempre |
| Eczema | Spesso (30–79%) |
| Muscle inflammation | Spesso (30–79%) |
| Recurrent fungal infections | Spesso (30–79%) |
| Recurrent viral infections | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated white blood count | Sempre |
| High blood monocyte number | Sempre |
| Increased blood neutrophil counts | Sempre |
| Rectal bleeding | Sempre |
| Autoimmune hemolytic anemia | Spesso (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Sempre |
| Celiac disease | Spesso (30–79%) |
| Liver inflammation | Spesso (30–79%) |
| Paralytic ileus | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pulmonary pneumatocele | Sempre |
| Coughing up blood | Spesso (30–79%) |
| Intraalveolar phospholipid accumulation | Spesso (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased circulating IgA concentration | Sempre |
| Increased circulating IgE concentration | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Scoliosis | Sempre |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Spesso (30–79%) |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Neonatal omphalitis | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased spleen size | Sempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Minimal change glomerulonephritis | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Poor wound healing | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ARPC5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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