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Rasgos

Rasgos asociados a ARPC5

actin related protein 2/3 complex subunit 5

El Human Phenotype Ontology asocia 32 rasgos a ARPC5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased immune functionSiempre
Recurrent bacterial infectionsSiempre
Recurrent respiratory infectionsSiempre
EczemaFrecuente (30–79 %)
Muscle inflammationFrecuente (30–79 %)
Recurrent fungal infectionsFrecuente (30–79 %)
Recurrent viral infectionsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated white blood countSiempre
High blood monocyte numberSiempre
Increased blood neutrophil countsSiempre
Rectal bleedingSiempre
Autoimmune hemolytic anemiaFrecuente (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopeniaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liverSiempre
Celiac diseaseFrecuente (30–79 %)
Liver inflammationFrecuente (30–79 %)
Paralytic ileusFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Pulmonary pneumatoceleSiempre
Coughing up bloodFrecuente (30–79 %)
Intraalveolar phospholipid accumulationFrecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased circulating IgA concentrationSiempre
Increased circulating IgE concentrationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ScoliosisSiempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiencyFrecuente (30–79 %)
Short statureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Neonatal omphalitisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased spleen sizeSiempre

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Minimal change glomerulonephritisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poor wound healingSiempre

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated circulating C-reactive protein concentrationSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ARPC5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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