Trăsături

Trăsături asociate cu ARPC5

actin related protein 2/3 complex subunit 5

Human Phenotype Ontology asociază 32 trăsături cu ARPC5, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ARPC5

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased immune function	Întotdeauna
Recurrent bacterial infections	Întotdeauna
Recurrent respiratory infections	Întotdeauna
Eczema	Des (30–79%)
Muscle inflammation	Des (30–79%)
Recurrent fungal infections	Des (30–79%)
Recurrent viral infections	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated white blood count	Întotdeauna
High blood monocyte number	Întotdeauna
Increased blood neutrophil counts	Întotdeauna
Rectal bleeding	Întotdeauna
Autoimmune hemolytic anemia	Des (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Celiac disease	Des (30–79%)
Liver inflammation	Des (30–79%)
Paralytic ileus	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pulmonary pneumatocele	Întotdeauna
Coughing up blood	Des (30–79%)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased circulating IgA concentration	Întotdeauna
Increased circulating IgE concentration	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Scoliosis	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal omphalitis	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Minimal change glomerulonephritis	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor wound healing	Întotdeauna

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ARPC5 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu