Gen
APOL1
apolipoprotein L1
- HGNC 618(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100342(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8542(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 22q12.3
- Koordinater
- Kromosom 22: 36.253.133–36.267.525 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 14,4 kb
- Protein
- 398 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Tidligere symboler
- APOL
- MANE Select-transkript
- ENST00000397278.8NM_003661.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs APOL1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Fokal segmentel glomerulosklerose
- Modtagelighed for FSGS (APOL1)Autosomal recessiv
To APOL1-risikovarianter (G1 eller G2) øger markant risikoen for FSGS og anden ikke-diabetisk nyresygdom, primært hos personer med nylig afrikansk herkomst; de fleste med denne genotype udvikler aldrig nyresygdom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan give anledning til kontrol af blodtryk og nyrefunktion og er med til at vurdere levende nyredonorer.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er APOL1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,8 kb af genets 14,4 kb; 1.197 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest APOL1
3
positioner i APOL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 14,4 kb af APOL1, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.
Træk knyttet til APOL1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, APOL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). APOL1-genet: apolipoprotein L1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/apol1
Dante Labs. APOL1-genet: apolipoprotein L1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/apol1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger