Características

Características associadas a APOA1

apolipoprotein A1

A Human Phenotype Ontology associa 38 características a APOA1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Amyloid deposition	Sempre
Cardiac amyloidosis	Sempre
Cutaneous amyloidosis	Sempre
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Sempre
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Sempre
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Generalized amyloid deposition	Sempre
Hepatic amyloidosis	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Renal amyloidosis	Sempre
Small amount of blood in urine	Sempre
Abnormal circulating lipid concentration	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Brain aneurysm	Sempre
Cardiac failure	Sempre
Enlarged heart	Sempre
High blood pressure	Sempre
Narrowing and hardening of arteries	Muito frequente (80–99%)
Angina pectoris	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Frequente (30–79%)
Premature coronary artery disease	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Opacification of the corneal stroma	Muito frequente (80–99%)
Blurred vision	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Corneal arcus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Liver failure	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Darkened and thickened skin	Sempre
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Frequente (30–79%)
Tendon xanthomatosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Sempre
Low platelet count	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Conjunctival amyloidosis	Sempre
Fatty deposits in skin around the eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Infertility	Sempre
Stage 5 chronic kidney disease	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Sempre

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a APOA1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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