Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga APOA1 seotud tunnused

apolipoprotein A1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga APOA1 38 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Amyloid depositionAlati
Cardiac amyloidosisAlati
Cutaneous amyloidosisAlati
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentrationAlati
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterolAlati
Elevated alkaline phosphataseAlati
Generalized amyloid depositionAlati
Hepatic amyloidosisAlati
High urine protein levelsAlati
Renal amyloidosisAlati
Small amount of blood in urineAlati
Abnormal circulating lipid concentrationVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Brain aneurysmAlati
Cardiac failureAlati
Enlarged heartAlati
High blood pressureAlati
Narrowing and hardening of arteriesVäga sageli (80–99%)
Angina pectorisSageli (30–79%)
Disease of the heart muscleSageli (30–79%)
Premature coronary artery diseaseSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Opacification of the corneal stromaVäga sageli (80–99%)
Blurred visionSageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeMõnikord (5–29%)
Corneal arcusMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
DiarrheaAlati
Enlarged liverAlati
Liver failureAlati

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Darkened and thickened skinAlati
Yellow bumps of fatty deposits on skinSageli (30–79%)
Tendon xanthomatosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bruising susceptibilityAlati
Low platelet countAlati

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Conjunctival amyloidosisAlati
Fatty deposits in skin around the eyesSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
InfertilityAlati
Stage 5 chronic kidney diseaseAlati

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultyAlati

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hoarse voiceAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga APOA1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test