Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
APOA1 ile ilişkili özellikler
apolipoprotein A1
Human Phenotype Ontology, APOA1 ile ilişkili 38 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Amyloid deposition | Her zaman |
| Cardiac amyloidosis | Her zaman |
| Cutaneous amyloidosis | Her zaman |
| Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration | Her zaman |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Her zaman |
| Elevated alkaline phosphatase | Her zaman |
| Generalized amyloid deposition | Her zaman |
| Hepatic amyloidosis | Her zaman |
| High urine protein levels | Her zaman |
| Renal amyloidosis | Her zaman |
| Small amount of blood in urine | Her zaman |
| Abnormal circulating lipid concentration | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Brain aneurysm | Her zaman |
| Cardiac failure | Her zaman |
| Enlarged heart | Her zaman |
| High blood pressure | Her zaman |
| Narrowing and hardening of arteries | Çok sık (%80–99) |
| Angina pectoris | Sık (%30–79) |
| Disease of the heart muscle | Sık (%30–79) |
| Premature coronary artery disease | Sık (%30–79) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Opacification of the corneal stroma | Çok sık (%80–99) |
| Blurred vision | Sık (%30–79) |
| Clouding of the lens of the eye | Bazen (%5–29) |
| Corneal arcus | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Diarrhea | Her zaman |
| Enlarged liver | Her zaman |
| Liver failure | Her zaman |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Her zaman |
| Yellow bumps of fatty deposits on skin | Sık (%30–79) |
| Tendon xanthomatosis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Her zaman |
| Low platelet count | Her zaman |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Conjunctival amyloidosis | Her zaman |
| Fatty deposits in skin around the eyes | Sık (%30–79) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Infertility | Her zaman |
| Stage 5 chronic kidney disease | Her zaman |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Breathing difficulty | Her zaman |
Abnormality of the voice
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hoarse voice | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: APOA1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde