Caractéristiques

Caractéristiques liées à APOA1

apolipoprotein A1

La Human Phenotype Ontology associe 38 caractéristiques à APOA1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Amyloid deposition	Toujours
Cardiac amyloidosis	Toujours
Cutaneous amyloidosis	Toujours
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Toujours
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Toujours
Elevated alkaline phosphatase	Toujours
Generalized amyloid deposition	Toujours
Hepatic amyloidosis	Toujours
High urine protein levels	Toujours
Renal amyloidosis	Toujours
Small amount of blood in urine	Toujours
Abnormal circulating lipid concentration	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brain aneurysm	Toujours
Cardiac failure	Toujours
Enlarged heart	Toujours
High blood pressure	Toujours
Narrowing and hardening of arteries	Très souvent (80–99 %)
Angina pectoris	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Souvent (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Opacification of the corneal stroma	Très souvent (80–99 %)
Blurred vision	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Corneal arcus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diarrhea	Toujours
Enlarged liver	Toujours
Liver failure	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Darkened and thickened skin	Toujours
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Souvent (30–79 %)
Tendon xanthomatosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Toujours
Low platelet count	Toujours

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conjunctival amyloidosis	Toujours
Fatty deposits in skin around the eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Infertility	Toujours
Stage 5 chronic kidney disease	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Toujours

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à APOA1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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