Merkmale

Mit APOA1 verknüpfte Merkmale

apolipoprotein A1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit APOA1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Amyloid deposition	Immer
Cardiac amyloidosis	Immer
Cutaneous amyloidosis	Immer
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Immer
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Immer
Elevated alkaline phosphatase	Immer
Generalized amyloid deposition	Immer
Hepatic amyloidosis	Immer
High urine protein levels	Immer
Renal amyloidosis	Immer
Small amount of blood in urine	Immer
Abnormal circulating lipid concentration	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brain aneurysm	Immer
Cardiac failure	Immer
Enlarged heart	Immer
High blood pressure	Immer
Narrowing and hardening of arteries	Sehr häufig (80–99 %)
Angina pectoris	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Häufig (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Opacification of the corneal stroma	Sehr häufig (80–99 %)
Blurred vision	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Corneal arcus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Immer
Enlarged liver	Immer
Liver failure	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Darkened and thickened skin	Immer
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Häufig (30–79 %)
Tendon xanthomatosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Immer
Low platelet count	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conjunctival amyloidosis	Immer
Fatty deposits in skin around the eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Infertility	Immer
Stage 5 chronic kidney disease	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Immer

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit APOA1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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