Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin APOA1 yhdistetyt ominaisuudet
apolipoprotein A1
Human Phenotype Ontology yhdistää APOA1-geeniin 38 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Amyloid deposition | Aina |
| Cardiac amyloidosis | Aina |
| Cutaneous amyloidosis | Aina |
| Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration | Aina |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Aina |
| Elevated alkaline phosphatase | Aina |
| Generalized amyloid deposition | Aina |
| Hepatic amyloidosis | Aina |
| High urine protein levels | Aina |
| Renal amyloidosis | Aina |
| Small amount of blood in urine | Aina |
| Abnormal circulating lipid concentration | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Brain aneurysm | Aina |
| Cardiac failure | Aina |
| Enlarged heart | Aina |
| High blood pressure | Aina |
| Narrowing and hardening of arteries | Hyvin usein (80–99%) |
| Angina pectoris | Usein (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Usein (30–79%) |
| Premature coronary artery disease | Usein (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Opacification of the corneal stroma | Hyvin usein (80–99%) |
| Blurred vision | Usein (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
| Corneal arcus | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Diarrhea | Aina |
| Enlarged liver | Aina |
| Liver failure | Aina |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Aina |
| Yellow bumps of fatty deposits on skin | Usein (30–79%) |
| Tendon xanthomatosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Aina |
| Low platelet count | Aina |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Conjunctival amyloidosis | Aina |
| Fatty deposits in skin around the eyes | Usein (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Infertility | Aina |
| Stage 5 chronic kidney disease | Aina |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breathing difficulty | Aina |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hoarse voice | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: APOA1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa