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Rasgos

Rasgos asociados a APOA1

apolipoprotein A1

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a APOA1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Amyloid depositionSiempre
Cardiac amyloidosisSiempre
Cutaneous amyloidosisSiempre
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentrationSiempre
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterolSiempre
Elevated alkaline phosphataseSiempre
Generalized amyloid depositionSiempre
Hepatic amyloidosisSiempre
High urine protein levelsSiempre
Renal amyloidosisSiempre
Small amount of blood in urineSiempre
Abnormal circulating lipid concentrationMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Brain aneurysmSiempre
Cardiac failureSiempre
Enlarged heartSiempre
High blood pressureSiempre
Narrowing and hardening of arteriesMuy frecuente (80–99 %)
Angina pectorisFrecuente (30–79 %)
Disease of the heart muscleFrecuente (30–79 %)
Premature coronary artery diseaseFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Opacification of the corneal stromaMuy frecuente (80–99 %)
Blurred visionFrecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeA veces (5–29 %)
Corneal arcusA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
DiarrheaSiempre
Enlarged liverSiempre
Liver failureSiempre

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Darkened and thickened skinSiempre
Yellow bumps of fatty deposits on skinFrecuente (30–79 %)
Tendon xanthomatosisA veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bruising susceptibilitySiempre
Low platelet countSiempre

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Conjunctival amyloidosisSiempre
Fatty deposits in skin around the eyesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
InfertilitySiempre
Stage 5 chronic kidney diseaseSiempre

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breathing difficultySiempre

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hoarse voiceSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a APOA1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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